définition
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définition
Le syndrome associé à SATB2 (SAS) est un trouble génétique caractérisé par :
- un retard de développement avec déficience intellectuelle
- développement de la parole absent ou limité
- des problèmes de comportement et des anomalies du palais (fente palatine et palais creux) et des dents (grosse dent de lait, mauvaise implantation)
- une fragilité osseuse est aussi présente.
- une très grande résistance à la douleur,
Les types courants de modifications génétiques sont les mutations (fautes d'orthographe), les délétions (pièces manquantes) ou les duplications (pièces en sus) dans le gène SATB2.
- un retard de développement avec déficience intellectuelle
- développement de la parole absent ou limité
- des problèmes de comportement et des anomalies du palais (fente palatine et palais creux) et des dents (grosse dent de lait, mauvaise implantation)
- une fragilité osseuse est aussi présente.
- une très grande résistance à la douleur,
Les types courants de modifications génétiques sont les mutations (fautes d'orthographe), les délétions (pièces manquantes) ou les duplications (pièces en sus) dans le gène SATB2.
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